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Naître, en sachant que mourrir, est mon seul avenir...



 

Je me présente, je m'appelle Nadia, j'ai 23 ans et je suis en couple depuis 4 ans. Nous sommes au début du mois d'avril 2004.
Je suis heureuse, j'ai fait un test de grossesse et je suis enceinte! J'appelle mon conjoint qui est parti pour la semaine et je lui annonce la bonne nouvelle: "Nous serons parents en Décembre!!!"
Les mois passent, j'ai une très belle grossesse, et nous avons très hâte d'être parents!
Alors mi-juin première échographie... Je suis un peu énervée de voir mon petit bébé. Et voilà, je vais être la maman d'un petit garçon! Je suis fier et tellement heureuse. "On se revoit à 20 semaines de grossesse pour une autre échographie." J'ai déjà hâte d'y être!
 
 
Voilà, nous sommes au mois de Août et je suis à 20 semaines de grossesse. L'échographie commence. Je regarde mon petit garçon, on va l'appeler Jason, je le trouve déjà mignon! Il suce son pouce. "Votre bébé est parfait madame." Et voilà, plus aucune crainte, c'est le médecin qui me l'a dit!!! Mon bébé est parfait, il a tous ses membres et tout fonctionnes bien!
J'ai tellement hâte de le prendre dans mes bras. On l'attend pour le 19 Décembre.
 
 
 
Nous sommes le 22 Décembre, ouff , je vais avoir du mal à dormir ce soir, demain matin je me rens à l'hôpital pour 6H am, les médecins vont me provoquer. Alors je vais avoir mon bébé demain c'est sûr!!! Son lit et ses petits pyjamas sont prêts pour son arrivée. Ma valise et la sienne sont à côté de la porte et sont prêtes pour un séjour à l'hôpital.
Il est 4H du matin, 23 Décembre 2004, je suis debout et prête à me rendre à l'hôpital. Mon conjoint et moi ne tenons plus en place, on va voir sa binette tantôt. "Alors ça va chérie? Tu est prête? Alors allons-y..."  Oui certes je suis prête, mais stressée aussi, je m'en vais vers l'inconnu, un premier accouchement, et l'inconnu ça fait toujours un peu peur!
 
 
Il est 6H du matin, je suis dans la chambre d'accouchement numéro 313. L'infirmière m'installe un soluté. Je regarde la machine à côté de moi, je vois quand mon bébé bouge, je vois son coeur et je l'entens aussi, et je vois mes contractions. Mon conjoint et sa soeur (la marraine) sont là pour m'accompagner et pour assister à mon accouchement.
Vers 8Ham le médecin vient pour crever mes eaux. "Ça ne marche pas, le col est ouvert mais la poche est trop haute, je ne peux pas l'atteindre, le bébé est trop haut, on va devoir attendre."
 
 
Vers 2Hpm, avec l'aide d'un deuxième médecin, ils réussissent enfin à crever mes eaux. 
C'est à croire qu'il ne veut pas sortir mon bébé!
Et voilà, les grosses contractions... Un autre médecin vient pour me donner la péridurale. Ça fait vraiment du bien, mais malheureusement c'est trop long, le bébé ne veut pas sortir, et la péridurale ne tient pas le coup!
 
 
9Hpm, "Ok madame, poussez." Il était temps...
9H30 pm, "On voit la tête, vas-y." Je fais du mieux que je peux, mais il ne sort pas... Ça fait maintenant 1H30 que l'on voit sa tête, je le dis depuis le début, il ne veut pas sortir mon bébé. Je suis épuisée. Vers 11Hpm, "Il va falloir prendre la ventouse pour le sortir, êtes vous d'accord madame?." Bien sûr que je suis d'accord, j'ai le masque à oxygène entre les poussées, tout ce que je veux c'est pouvoir me reposer un peu! 11H30pm, "Chérie, regarde comme il est beau notre petit garçon, Jason." Mon bébé, il est là, il me regarde droit dans les yeux, il est beau! "Madame, votre bébé à un peu de difficulté à respirer, je vais devoir aller le mettre en incubateur jusqu'à demain matin."
 
 
Accompagnée de mon conjoint,  je me rens à ma chambre C-309, ou je m'installe pour le reste de la nuit. 24 Décembre 5Ham, l'infirmière vient me porter mon bébé pour que je lui donne le lait. Mais Jason refuse de boire. "C'est normal madame, parfois ça prend 24 Heures avant que les bébés commencent à boire. Malheureusement je ne peux pas vous laisser votre petit, il a encore du mal à respirer." Et elle s'en va avec mon petit, j'aurais aimé le voir plus longtemps. Je le trouve tellement beau, il a plein de cheveux et quand il entend nos voix, il regarde partout autour de lui!
 
 
24 Décembre 9Ham, les infirmières disent que mon bébé va mieux, je peux maintenant l'avoir avec moi dans la chambre. Je passe toute la journée avec lui. Le soir, mon conjoint va fêter le réveillon de Noël, je suis seule à l'hôpital avec mon petit poupon. Jason ne veut toujours pas manger, alors j'appelle l'infirmière. Nous essayons de le faire boire mais il refuse. "Ça va aller madame, voulez-vous garder votre petit bébé avec vous pour la nuit?" J'aimerais bien le garder avec moi, c'est sûr... Mais, je suis seule dans la chambre. Et si jamais je ne me réveille pas... Si jamais il se passait quelque chose... "Non, il sera mieux à la pouponnière pour cette nuit, merci!"
 
 
Au cours de la nuit, une infirmière vient me réveiller dans ma chambre. "Madame, votre bébé fait de la température. Nous avons fait une prise de sang mais nous allons avoir les résultats seulement dans 2 ou 3 jours. Le pédiâtre va venir l'examiner et il  vous rencontrera demain matin." Je suis toute endormie, qu'est-ce qui se passe? Je suis seule, l'infirmière est repartie, mon conjoint n'est pas encore revenu. qu'est-ce qu'il a mon bébé? C'est Noël, je me sens tellement seule, et mon bébé qui est malade. 25 Décembre 5H30am, DRING DRING "Chéri, revient à l'hôpital, j'ai besoin de toi. Le bébé, il est malade et je n'ai pas vraiment compris l'infirmière. Je suis inquiète. Je ne veux pas rester seule."
 
 
9Ham, toujours le jour de Noël, nous attendons la visite du pédiâtre. Ça va bien aller. "Bonjour Mme, Mr. Alors j'ai regardé votre petit Jason, Sa respiration n'est pas normale. Il respire comme ça pour essayer de compenser quelque chose qui ne fonctionne pas dans son sang. Mais malheureusement il n'y arrive pas. Nous allons devoir le préparer et le transférer par avion dans un autre hôpital d'une autre région. Je suis désolé mais votre petit garçon ne vivra pas longtemps, entre 12 et 24 heures..." Désespoir, je ne sais plus quoi penser... Ça ne se peut pas, qu'est-ce qui se passe? Non, je ne veux pas y croire, tout allait bien pourtant...
 
 
Nous nous préparons pour quitter l'hôpital, il faut aller rejoindre notre bébé en voiture à 2 heures de ma ville. "Là-bas, ce sont des spécialistes, je suis sûre que tout va bien aller." Tout au long de la route, mon conjoint et moi, nous essayons de nous convaincre. Lorsque nous arrivons à l'autre hôpital, nous nous rendons aux soins intensifs de l'unité néonatale. Une femme médecin nous attend et nous rencontre dans son bureau. "Bonsoir, la route à été bonne? Nous avons eu un peu de temps pour observer votre petit garçon." C'est à ce moment que dans ma tête, tout tourne au cauchemar. "Malheureusement, votre petit bébé est très, très, très malade. Il fait de l'acide dans son sang et il s'empoisonne. Il essait de compenser avec sa respiration mais il n'y arrive pas. Je ne suis pas sûre de pouvoir le tenir plus de 24H."
 
 
C'est horrible, je viens tout juste d'avoir un beau petit bébé en santé, et déjà il va mourir. NON.  Les médecins qui le voient pensent que mon bébé souffre d'une maladie appelée l'acidose lactique. Jason a tous les symptômes de cette maladie et ce n'est pas bon signe. Les jours passent, mon Jason est très fort, il répond bien aux traitements et les médecins commencent à reprendre espoir. Mais, en un instant, la maladie reprend soudain le dessus, mon bébé rechute... de plus en plus chaque jours. Il ne répond plus aux traitements donnés et ceux-ci sont à leur maximum.
 
 
"Mr, Mme. Nous sommes dans un cul-de-sac. Votre bébé ne répond plus aux traitements. Nous ne pouvons plus remonter la pente. Je vais vous demander ce que vous choisissez de faire, mais sachez que présentement votre petit Jason souffre." Oui il a raison, mon bébé souffre, il a eu 3 transfusions sanguine, et ils doivent lui prélever du sang 2 fois par jour. Il est gavé et intubé, sans parler qu'il est connecté presque partout ou c'est possible. Mon conjoint et moi ne pouvons plus le voir dans cet état. Nous décidons donc de faire cesser les traitements.
 
              
 
 
Cette journée même, le 5 Janvier 2005 à 3h30 pm, ils enlèvent donc tout ce qui retenait notre fils en vie jusqu'à maintenant. Nous sommes seuls, moi et mon conjoint dans un petit salon privé. L'infirmière vient nous porter notre fils toujours en vie, je lui parle et l'embrasse. Mon conjoint lui, il le tient dans ses bras. Et tout cela jusqu'à 4H45pm, heure de son décès.
 
 
À ce jour, nous ne connaîssons toujours pas la véritable maladie qui a emporté notre fils. Tout ce que nous savons c'est que ce n'est pas la forme d'acidose lactique que les médecins croyaient. Mais peut-être est-ce une autre forme plus rare! Et nous savons aussi que c'est une maladie génétique, alors il va falloir attendre de savoir avant de pouvoir faire un autre bébé. Les prochains résultats arriveront au mois de Août 2005. Espérons qu'ils auront trouvé la maladie, et que l'on va pouvoir la prévenir!
 



Nous sommes le 25 Août 2005, je suis un peu nerveuse, nous avons un rendez-vous avec la généticienne qui va nous annoncer les résultats tellement attendu de notre fils.
En attendant d'être appeler, je regarde autour de moi, je me souviens des odeurs et des couleurs de cette hôpital. Je n'aime pas vraiment être ici.
Il est 10H45, c'est à notre tour, nous entrons dans le bureau.
 
 
"Bonjour Mr, Mme. Nous avons effectué plusieurs tests mais malheureusement, nous n'avons pas trouvé la maladie qui a emporté votre fils. Cependant il nous reste encore du sang congelé et quelques morceaux de biopsie. Votre fils était très malade et nous croyons encore à une Acidose Lactique. Bien sûr, nous s'avons maintenant que ce n'ai pas la forme d'acidose de votre région, mais il en existe plusieurs autre alors nous allons effectuer d'autre tests. Je dois vous dire par contre qu'il y a encore des formes d'Acidose Lactique inconnus."
 
 
Plusieurs tests ont été effectués mais en fin du compte, nous n'avons pas vraiment avancé plus loin qu'il y a quelques mois...
Nous descendons prendre des prises de sang car des tests vont être effectué avec notre sang également.
 
 
"Nous allons faire tout notre possible pour trouver la maladie, vous allez recevoir les résultats de ces tests au début Novembre. Ensuite, d'ici Décembre, vous devriez également recevoir les résultats du neurologue."
Ce sont les résultats pour le cerveau de Jason, car dès sa naissance il ont découvert des Quiss dans sa petite tête dû à sa maladie.
 
 
"Si nous ne trouvons pas la maladie, vous allez quand même pouvoir commencer à penser d'avoir un autre enfant dès le début de l'année 2006. Mais sachiez que vous aurez entre 0% et 25% de chance que sa se reproduise. Cependant nous allons faire tout notre possible pour que ça n'arrive plus. Nous ferons une amiosinthèse et plusieurs échographies. Nous ferons également les tests de trisomie et nous allons vérifier pour le Spina Bifida, même si votre fils n'était pas atteint de ces maladies."
 
 
Mon conjoint et moi reprenons la route pour la maison, j'ai confiance mais encore une fois pour les quatres prochain mois, nous attendrons encore les derniers résultats.
    



Nous sommes le 14 Décembre 2005, il est 11h00 du matin.
Mon conjoint et moi sortons de l'hôpital où nous avons enfin reçu les résultats de la maladie de Jason.
Sa fait maintenant presque 1 ans qu'il est né... De me retrouver ici me fait encore une fois très mal. Il me manque tellement.
Mais au moin maintenant nous avons une réponse.
 
Notre fils était atteint d'une Acidose Lactique due à une déficience en Pyruvate Carboxylase.
C'est une hérédité autosomique récessive. Ce qui veut dire que mon conjoint et moi sommes obligatoirement porteurs du gène. Et que, comme on le savait, il y a 1 chance sur 4 de récidive.
 
Le gène de cette maladie n'est pas encore connu, mais heureusement avec une amiocynthèse, il est possible de savoir si le prochain bébé serait atteint.
 
L'insuffisance en Pyruvate Carboxylase est un désordre métabolique génétique rare qui est présent à la naissance. Les symptômnes principaux peuvent inclure le développement retardé, la faiblesse des muscles, l'ataxie, la saisie et le vomissement.
Certaines thérapies peuvent améliorer les anomalies biochimiques, mais ne peuvent pas défaire les dommages neurologiques progressifs, qui ont comme conséquence la morbidité significative.
Au USA, cette maladie a une incidence approximative de 1 naissance sur 250 000.
La plupart des patients meurent dans les 6 premiers mois de la vie.
 
Aujourd'hui, notre désir d'être à nouveau parents est plus fort que notre peur.
Alors on est en essait bébé 2, et tous ce que l'on espère, c'est que tous va aller pour le mieu.
 
Nous rentrons chez nous, le coeur gros... Mais un poid de moin sur nos épaules!